无创DNA产前检测

　　NIPT(无创产前筛查)，近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术，相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言，其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA（cellfreefetalDNA，cffDNA）进行“非侵入性”产前检测，开辟了产前检测的新篇章，有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。

　　NIPT检测母血浆胎儿游离DNA

　　1997年，香港中文大学卢煜明教授在怀有男性胎儿的孕妇外周血中扩增到了Y染色体的片段，正常女性体内是不含有Y染色体的，从而证明了孕妇外周血中存在胎儿游离DNA，其主要来源于胎盘滋养层细胞，开启了探索产前检测新技术的思路。

　　NIPT临床优势

　　目前，临床上的产前检测技术主要有影像学诊断、血清学筛查、侵入性产前诊断和NIPT三种方式，可谓各有千秋、相互结合、有效补充。NIPT与血清学筛查和侵入性产前诊断相比，优势主要体现在如下几点：

　　1）与唐氏筛查相比，分子水平检测，准确性高，可达99%以上

　　2）与有创产前诊断相比，安全，仅需抽取孕妇外周血即可检测，避免流产和感染风险；且出报告时间快，减轻孕妇及家人心理负担

　　3）筛查孕周范围广

　　NIPT临床指导意见

　　临床应用的发展离不开行业专家指导意见的支持，目前已有包括美国妇产科医师学会（ACOG）、美国国家遗传咨询师协会（NSGC）、国际产前诊断协会（ISPD）、国际妇产科超声协会（ISUOG）在内的众多专业机构针对NIPT的临床应用发表临床指南。这些指南的出台，一方面反映了国际医学领域专家对该检测的重视，另一方面也肯定NIPT在产前检测中的临床效果。行业指南有利于医务工作者更深层次的理解NIPT如何在产前检测领域善加应用，从而使NIPT向更健康、更规范的方向发展。

　　无创产前检测（NIPT）技术目前已经比较成熟，可应用于胎儿常见非整倍体的产前筛查，是精确度接近于产前诊断的筛查新技术。加入了NIPT技术后的产前筛查与产前诊断服务流程更显得完善，在预防胎儿染色体非整倍体疾病的临床应用中将发挥更大的作用。此外，随着NIPT技术的深入研究和不断完善，还有可能建立地中海贫血、苯丙酮尿症等多种单基因遗传病的无创产前检测，使二级预防成为高效降低新生儿出生缺陷率的最佳干预关口，减轻社会经济负担，提高出生人口的健康素质。